卡马西平疗效预测

　　一直以来，医生利用同一种药物为罹患相同疾病的病人进行治疗时，病人对药物的反应可以十分不同。同一种药物在部份病人身上的成效较显着，但部份病人却没有明显效果，有些病人甚至会出现严重的副作用。医学界一直对此现象大惑不解，唯科学家逐渐发现，此现象可能与先天的遗传基因有莫大关系。先天的遗传基因影响着人体处理药物的每一个步骤(包括吸收、分布、新陈代谢及排泄)，以及对药物产生的反应(包括良好及不良反应)。
　　透过了解先天的遗传基因对药物反应的影响，医生便可根据个人的基因构造来预测其对个别药物可能产生的反应，令药物的使用可以更“个人化”，最终达至更有效和更安全的治疗。虽然有关研究约有五十年历史，唯随着医学界对人类基因图谱加深了认识及科技的不断进步，近年才开始将研究所得应用在临床治疗上。
　　以一种名为“抗癫痫药”的药物卡马西平为例，此类药物常用于治疗癫痫症、神经痛及两极症(情绪病的一种)。据统计，截至2003年，香港最少有三万人患癫痫症，而罹患神经痛和情绪病的患者更是为数众多。患者一般透过服食药物进行治疗，但要为个别病人找出最合适的药物，往往需要多次临床试验。但是这一药物会使部分病患产生皮肤剥离，导致史蒂文生强生症候群。
　　“史蒂文生强生症候群”，听起来很陌生，但这个悲剧每天都在上演着，病人因吃药后全省黏膜（眼、嘴、生殖器）溃烂，皮肤起水泡，严重时全身表皮脱离，如同大面积的烫伤（又称毒性表皮溶解症），不但死亡率高，没有死亡也会容易有眼角膜受损的危险，由于太过严重，病人通常会认为是医师“给错药”，引发许许多多的医疗纠纷，由于太多严重，病人通常会认为是医师“给错药”，引发许许多多的医疗纠纷，耗费很多的社会成本。这种严重药物过敏的发生率保守估计是欧美的三倍以上，最常引起此种严重药物过敏的主要元凶就是抗癫痫药卡马西平，临床上常用以治疗癫痫及三叉神经痛。目前临床上并没有可用的方法预测那些个体会对那种药产生史蒂文生强生症候群。
　　HLA是位于第六号染色体产生人类白血球抗原的多型性基因，主要的生理功能是与免疫细胞辨认抗原有关，科学家发现若民众带有某个基因型就有超过2500倍的风险会对抗癫痫及三叉神经痛药物卡马西平产生严重的过敏反应（史蒂文生强生症候群），因此，以后给药前钱若能先做基因型筛检，具有HLA-B*1502基因型的人就应避免服用卡马西平，改用其他药物，就可剂量避免史蒂文生症候群的发生。
　　研究指出，此基因异变在中国人及亚洲人身上特别普遍(在香港，每五人就有一人会有此基因异变)，但在西方人身上却较罕见。有关发现已得到美国食品及药物管理局认同，并在2007年12月发出警告，指出亚洲病人服用这类药物前应先抽取血液检查基因；病人若有此基因异变，便应尽量避免服用这类药物。